Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Xác định quan hệ huyết thống qua xét nghiệm DNA là một việc làm cực kì khó khăn và phức tạp. Khó khăn và phức tạp là do sự kết hợp giữa hai lĩnh vực đòi hỏi chuyên môn rất cao: đó là di truyền học và toán thống kê. Cách làm đơn giản và cơ bản nhất là phân tích allele (biến thể gien) của nhiều gien từ người mẹ, đứa bé, và người cha. Sau đó là một loạt tính toán phức tạp để ước tính (chỉ có thể “ước tính” mà thôi) xác suất quan hệ huyết thống hay probability of paternity (POP).

Mỗi bước và qui trình trên đều có thể sai sót. Nếu sai sót xảy ra từ bước thứ nhất thì tất cả các kết quả và thông tin hai bước sau trở thành vô nghĩa, và bằng chứng không được chấp nhận trước tòa. Đặc biệt là trong bước một, kết quả xét nghiệm DNA có thể sai sót về kĩ thuật như enzyme có vấn đề, hoặc mẫu máu bị nhiễm hay hư hỏng, hoặc nồng độ muối [dùng cho phân tích DNA] bất bình thường, hoặc do lẫn lộn mẫu máu, hoặc đơn giản do sai sót của kĩ thuật viên. Rất khó biết tỉ lệ sai sót trong bước một là bao nhiêu (vì ít ai chịu công bố sai sót kĩ thuật!), tỉ lệ sai sót có thể dao động từ 1 đến 5%. Ở Mĩ, qua tái thẩm định 75 báo cáo trùng hợp hồ sơ DNA, người ta phát hiện 3 sai sót trong bước 1, tức tỉ lệ 4%.

Ước tính xác suất POP khá phức tạp, và có khi phải có sự hỗ trợ của chuyên gia toán thống kê. Chúng ta biết rằng 50% biến thể gien của đứa trẻ được di truyền từ cha, và 50% từ mẹ. Thông thường, một số gien hay loci được phân tích để tăng cao xác suất POP. Mỗi gien có 2 hay nhiềubiến thể gien (allele), và 2 biến thể gien này kết hợp thành dạng gien (genotype). Trong xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống, biến thể gien của đứa trẻ được so sánh với mẹ và “cha” để xác định xem một biến thể đó xuất phát từ mẹ hay “cha”. Chẳng hạn như nếu đứa bé có dạng gien AB, và người mẹ có dạng gien AC, thì có thể xác định rằng biến thể A đến người mẹ, và biến thể B xuất phát từ người “cha”. Do đó, nếu người “cha” không có biến thể B thì chắc chắn không phải là cha đứa bé (với giả định rằng không có mutation hay đột biến gien).

Trong trường hợp không thể loại trừ khả năng người đàn ông là cha, thì câu hỏi kế tiếp là xác suất mà một người đàn ông chọn ngẫu nhiên từ cộng đồng dân số có hồ sơ DNA (qua biến thể gien) trùng hợp với đứa bé là bao nhiêu? Thông thường, người ta phải xét nghiệm nhiều gien chứ không phải chỉ 1 gien. Bao nhiêu là đủ? Khó có câu trả lời, nhưng ở Mĩ người ta thường xét nghiệm 9-15 gien. Trong ví dụ trên, tôi dùng A, B, C để kí hiệu biến thể gien, nhưng trong thực tế vì có nhiều gien nên các chuyên gia thường sử dụng mã số từ các microsatellite markers (như 9, 17, 21, v.v…) để nhận dạng biến thể gien.

Đầu tiên là tính “chỉ số cha” (paternity index hay PI). Chỉ số này được tính cho mỗi gien với công thức: PI = X / Y, trong đó X là xác suất mà người đàn ông truyền biến thể gien đến đứa bé, Y là xác suất mà một người đàn ông khác chọn ngẫu nhiên từ cộng đồng truyền biến thể đó cho đứa bé. X = 1 nếu người “cha” có dạng gien homozygous (tức AA hay BB), và X = 0.5 nếu người “cha” có dạng gien heterozygous (như AB). Còn Y có thể ước tính từ tần số biến thể gien trong cộng đồng.

Để minh họa cho vấn đề, tôi lấy một ví dụ trong y văn như sau. Trong trường hợp các chuyên gia phân tích 9 markers của người mẹ, đứa bé, và người cha. Cột sau cùng là biến thể gien cần tìm hiểu. Chẳng hạn như với marker D81179, đứa bé có dạng gien 13/14 và người đàn ông là 13/15, cho nên biến thể cần tìm hiểu là 13. Đối với marker FGA, dạng gien của người đàn ông là 21/21, tức là homozyygous.

Bước kế tiếp là xác định tần số biến thể gien cần tìm hiểu trong cộng đồng. Để có những số liệu này cần phải làm nghiên cứu rất khó khăn. Số liệu về tần số biến thể gien trong cộng đồng ở Mĩ là như sau:

Dựa vào những tần số này, chúng ta có thể ước tính PI như sau. Chẳng hạn như với marker D8179, người đàn ông có dạng gien 13/15 (tức heterozygous), nên X là 0.5, và tần số biến thể 13 xuất hiện trong cộng đồng là 0.308; do đó, PI = 0.5 / 0.308 = 1.62. Riêng đối với marker FGA thì PI = 1 / 0.176 = 5.68 vì người đàn ông có dạng gien homozygous:

Từ đó, chỉ số tích lũy PI, gọi tắt là CPI là:

CPI = 1.62 x 12.2 x 4.0 x 3.6 x 2.28 x 5.68 x 1.4 x 1.82 x 2.9 = 27,234

Bước kế tiếp là áp dụng định lí xác suất Bayes để ước tính POP. Xác suất POP thực ra được ước tính dựa vào công thức:

POP = CPI / (CPI + (1 – prior probability))

trong đó “1 – probability” là “xác suất tình nghi”, tức là trước khi có kết quả xét nghiệm, xác suất mà người đàn ông là cha đứa bé. Xác suất này thường được ước tính là 0.5 (50%), nhưng đây là một sai lầm nghiêm trọng. Giả dụ như probability là 0.5, số liệu trên cho phép chúng ta ước tính POP như sau:

POP = 27234 / (27234 + (1-0.5)*100) = 99.99%.

Trong thực tế cách tính toán phức tạp hơn nhiều và đòi hỏi phải có chương trình máy tính hỗ trợ. Ngay cả cách tính PI cũng phải hết sức cẩn thận vì có thể sai lầm như mô tả trong bài báo từ thập niên 1980s (CC Li, et al. Basic fallacies in the formulation of the Paternity Index. Am J Hum Gent 1985;37:809-18). Một phương pháp ước tính khác tốt hơn là do một “tổ sư” di truyền học đề nghị vào năm 1986 (RC Elston, Probability and Paternity Testing. Am J Hum Gent 1986; 39:112-122) nhưng khá phức tạp.

Bài viết có sử dụng dữ liệu của Tuấn’s Blog !

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Tôi là Jam, thâm niên 7 năm thiết kế website và làm seo, nếu các bạn thấy bài viết hay thì hãy chia sẻ cho những người khác cùng tham khảo, còn nếu muốn thiết kế website hoặc sửa web hay đặt một plugin có chức năng đặc biệt, hãy liên hệ ngay tới Jam ( thông tin ở chân trang )

Bài viết liên quan

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Lưu ý: Không đăng thông tin cá nhân của bạn như email hay số điện thoại để không bị quấy rầy, tham khảo thêm quy định khi comment !